Una de las enfermedades que más preocupa a millones de mujeres en todo el mundo es el Cáncer de Mama. Aunque hay muchos factores de riesgo asociados a este tipo de cáncer, uno de ellos es el hereditario. Por eso, en este artículo te contamos qué es un factor de riesgo genético, cuánto contribuye a la incidencia del Cáncer de Mama y qué son los genes BRCA1 y BRCA2 relacionados a esta neoplasia.

¿Qué es un Factor de Riesgo Genético?

Antes de sumergirnos en el mundo de los genes BRCA1 y BRCA2, es importante que sepas qué es un factor de riesgo genético. En palabras sencillas, se trata de una alteración o mutación de un gen en específico que aumenta la probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Esta mutación puede ser heredada de nuestros padres o surgir de forma espontánea en nuestras células.

¿Qué Porcentaje del Cáncer de Mama es Genético?

Uno de los mitos más comunes sobre el Cáncer de Mama es que la mayoría de los casos son hereditarios. Sin embargo, las estadísticas indican que solo entre el 5% y 10% de todos los casos de Cáncer de Mama están realmente relacionados con mutaciones genéticas heredadas.

Por otro lado, entre 90% y 95% de casos de Cáncer de Mama se debe a otros factores de riesgo, como la edad, el género, el estilo de vida, entre otros.

Hablemos ahora de los genes que suelen intervenir en los casos que sí son hereditarios.

¿Qué son el BRCA1 y el BRCA2?

El BRCA1 y el BRCA2 son los genes más conocidos relacionados con el Cáncer de Mama hereditario. Todas las personas heredamos una copia de ambos genes de cada uno de nuestros padres.

Estos producen proteínas que reparan daños en nuestro ADN, previniendo así la aparición de enfermedades como el cáncer. No obstante, cuando estos mismos genes sufren alteraciones o mutaciones pueden aumentar el riesgo de desarrollar Cáncer de Mama.

¿Cómo funciona la mutación del gen BRCA1 y BRCA2?

Como mencionamos antes, los genes BRCA1 y BRCA2 cumplen un papel importante en la reparación del ADN dañado siempre que funcionen correctamente, pero el problema ocurre cuando sufren una mutación que altera su función reparadora y aumenta la probabilidad de desarrollar el crecimiento descontrolado de células cancerosas.

Mutaciones del BRCA1 y BRCA2: los genes del riesgo

Las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (o en ambos) pueden tener hasta un 72 % de riesgo de recibir un diagnóstico de cáncer de mama durante su vida. El cáncer de mama asociado a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tiende a presentarse en mujeres más jóvenes y afecta a ambas mamas con mayor frecuencia.

Las mujeres con mutaciones de genes BRCA1 o BRCA2 tienen más probabilidades de presentar un Cáncer de Mama a una edad más temprana o de padecer cáncer en ambos senos. Estas mutaciones genéticas también aumentan el riesgo de padecer cáncer de ovario y otros tipos de cáncer.

Por otro lado, los hombres que tienen una mutación en el gen BRCA2 presentan un riesgo mayor de cáncer de mama que los hombres que no tienen tal mutación: aproximadamente un 8 % cuando llegan a los 80 años. Este es un valor aproximadamente 80 veces mayor que el promedio.

Factores que activan las mutaciones de los genes BRCA

Si bien las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son responsables de la mayoría de cánceres de mama hereditarios, esto no significa que las mujeres portadoras de estos genes van a presentar un cáncer, sino que tienen una predisposición a desarrollarlo y para esto se requieren otros factores.

Uno de ellos es la exposición acumulativa de las glándulas mamarias a los estrógenos, ya que estas hormonas intervienen en el proceso de división celular y una sobreexposición genera un aumento en la replicación de células mamarias. Esto puede dar lugar a errores genéticos como mutaciones en los genes BRCA.

También pueden influir la menarquia o primera menstruación temprana y la menopausia tardía, ya que estos sucesos maximizan el número de ciclos ovulatorios y aumentan el efecto acumulativo de estrógenos en el epitelio mamario.

Además, algunos estudios señalan que el consumo de alcohol (de 3 a 4 vasos por día) aumenta las concentraciones plasmáticas de estrógenos, lo que incrementa levemente el riesgo de presentar este tipo de cáncer.

Otros riesgos genéticos del Cáncer de Mama

Aunque los genes BRCA1 y BRCA2 son los más conocidos, no son los únicos genes que pueden aumentar el riesgo de Cáncer de Mama. Hay otros como los ATM, TP53, CHEK2, PTEN, CDH1, STK11 y PALB2 que también desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad.

Cabe señalar que estas alteraciones genéticas se presentan con menos frecuencia y, en la mayoría de los casos, las probabilidades de padecer Cáncer de Seno son menores que con los genes BRCA.

¿Cómo se detecta la mutación del gen BRCA1 o BRCA2?

Si te preocupa tu riesgo genético de Cáncer de Mama, hay pruebas genéticas disponibles que pueden ayudarte a saber si tienes mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Estas pruebas consisten en un análisis de sangre o de saliva que se envía a un laboratorio especializado en genética.

Es importante que sepas que no todas las personas necesitan someterse a estas pruebas. Normalmente se recomiendan para quienes tienen antecedentes familiares de Cáncer de Mama temprano, Cáncer de Ovario u otros cánceres relacionados a los genes BRCA.

De todos modos, si tienes alguna preocupación sobre este tema, puedes consultar con un médico especializado para que te ayude a tomar una decisión informada acerca de estas pruebas.

¿Qué hacer si tengo una mutación del gen BRCA1 o BRCA2?

Descubrir que tienes mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 puede ser abrumador, pero es importante recordar que existen opciones disponibles para reducir el riesgo de Cáncer de Mama.

Exámenes de detección regulares

Si tienes mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, tu médico puede recomendarte un plan de vigilancia más frecuente. Esto puede incluir mamografías y resonancias magnéticas mamarias a una edad más temprana y con mayor frecuencia que la población general.

Cirugía preventiva

En algunos casos se indican cirugías preventivas para reducir el riesgo de Cáncer de Mama. Por ejemplo, existe la cirugía profiláctica, donde se extirpa todo el tejido en peligro que se pueda y, por otro lado, también está la mastectomía bilateral, donde se  realiza la extirpación de ambos senos.

Terapia preventiva

En algunos casos se recomienda terapia quimiopreventiva con medicamentos indicados para reducir el riesgo de cáncer de mama en personas con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

Recuerda que debes consultar sobre estas opciones con un médico especializado que aclare todas tus dudas y te ayude a tomar la mejor decisión para tu caso.

En conclusión…

El riesgo genético del Cáncer de Mama es un aspecto muy importante dentro de la prevención y el manejo de esta enfermedad. Si tienes antecedentes familiares o estás preocupada por tu riesgo genético, no dudes en hablar con un profesional de la salud y considerar estas pruebas. Recuerda que tomar medidas tempranas puede salvar tu vida.

Referencias
https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-seno/riesgos-y-prevencion/factores-de-riesgo-del-cancer-de-seno-que-usted-no-puede-cambiar.html
https://www.breastcancer.org/es/analisis-genetico/brca
https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca 
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
Baretta Z, Mocellin S, Goldin E, Olopade OI, Huo D. Effect of BRCA germline mutations on breast cancer prognosis. Medicine. 2016;95(40). doi:10.1097/md.0000000000004975 
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-36342011000500010 
https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-el-origen-genetico-del-cancer-13049113