Cuando hablamos de cáncer, solemos pensar en factores de riesgo como el tabaquismo, la alimentación o la exposición al sol. Pero hay un grupo de personas cuyo riesgo se encuentra inscrito en su propio ADN. Se trata de quienes heredan mutaciones genéticas que aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Conocer estos síndromes hereditarios, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF), es clave para detectarlos a tiempo y seguir una vigilancia médica adecuada. En este artículo te contamos cuáles son, cómo se diagnostican y qué pasos seguir si hay antecedentes familiares que preocupan.

¿Qué son los síndromes hereditarios relacionados al cáncer?

Los síndromes hereditarios relacionados al cáncer son trastornos genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer debido a mutaciones heredadas en genes específicos. A diferencia del cáncer esporádico, que surge por mutaciones adquiridas a lo largo de la vida, estos síndromes se transmiten de generación en generación y afectan a múltiples miembros de una misma familia.

Tener un síndrome de cáncer hereditario no significa que la persona desarrollará cáncer con certeza, pero sí implica un riesgo significativamente mayor. Esto hace fundamental la identificación precoz y el monitoreo constante para adoptar medidas de prevención o diagnóstico temprano.

¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar (PAF)?

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es uno de los síndromes hereditarios más conocidos y estudiados. Se trata de un trastorno genético en el que se forman cientos o incluso miles de pólipos en el colon y el recto, generalmente desde la adolescencia o adultez temprana. Si no se detecta y trata a tiempo, la PAF tiene un riesgo cercano al 100 % de evolucionar a cáncer colorrectal.

Esta condición es causada por mutaciones en el gen APC, y suele transmitirse de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita heredar una copia alterada del gen para tener la enfermedad.

¿Qué otros síndromes hereditarios aumentan el riesgo de cáncer?

Además de la PAF, existen otros síndromes hereditarios que incrementan el riesgo de distintos tipos de cáncer. Algunos de los más relevantes incluyen:

• Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico): asociado a cáncer de colon, endometrio, ovario y otros.

• Síndrome de Cowden: relacionado con cáncer de mama, tiroides y otros.

• Síndrome de Li-Fraumeni: eleva el riesgo de diversos tipos de cáncer en edades tempranas.

• Síndrome de Peutz-Jeghers: caracterizado por pólipos gastrointestinales y mayor riesgo de cánceres digestivos, de mama y ginecológicos.

Estos síndromes suelen estar ligados a mutaciones en genes encargados de reparar el ADN o controlar el crecimiento celular.

¿Cómo se detectan estos síndromes?

La detección se basa inicialmente en la historia clínica y familiar. Algunos indicios que pueden motivar la sospecha de un síndrome hereditario son:

• Diagnóstico de cáncer en edades inusualmente tempranas.

• Varios casos de un mismo tipo de cáncer en la familia.

• Aparición de cánceres poco comunes.

• Presencia de múltiples tipos de cáncer en una misma persona.

Ante estos escenarios, el médico puede recomendar una evaluación del riesgo genético, que incluye el análisis detallado del árbol familiar y, en algunos casos, la derivación a una consulta de consejería genética.

¿Qué tipo de vigilancia médica se recomienda?

La vigilancia médica varía según el síndrome, pero suele incluir:

• Colonoscopías tempranas y frecuentes en el caso de PAF o síndrome de Lynch.

• Mamografías o resonancias magnéticas anuales si existe riesgo elevado de cáncer de mama.

• Exámenes ginecológicos regulares en mujeres con predisposición a cáncer de ovario o endometrio.

• Cirugías preventivas en casos de muy alto riesgo (como colectomía en la PAF).

Estas estrategias permiten detectar cambios precancerosos o tumores en etapas iniciales, cuando el tratamiento es más efectivo.

¿Cuándo se debe considerar una prueba genética?

Las pruebas genéticas no están indicadas para todas las personas, sino que deben ser evaluadas caso por caso, especialmente cuando existe una sospecha fundada de síndrome hereditario. Estas pruebas analizan el ADN para buscar mutaciones específicas que puedan aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

Se recomienda considerar una prueba genética cuando:

• Hay antecedentes familiares fuertes de cáncer (varios casos, diagnósticos tempranos, patrones hereditarios).

• Una persona ha tenido más de un tipo de cáncer.

• Se presentan tumores poco frecuentes o asociados típicamente a síndromes hereditarios.

• Alguien en la familia ya fue diagnosticado con una mutación genética conocida.

Es clave destacar que estas pruebas deben realizarse bajo la orientación de un profesional en genética, quien puede ayudar a interpretar los resultados y tomar decisiones informadas sobre la vigilancia o el tratamiento.

Importancia del seguimiento familiar y consejería genética

La detección de un síndrome hereditario no solo impacta a quien recibe el diagnóstico, sino también a sus familiares. Una vez identificada una mutación genética en una persona, sus parientes cercanos también podrían estar en riesgo y beneficiarse de estudios y vigilancia médica temprana.

La consejería genética cumple un rol esencial en este proceso: ofrece orientación emocional, educativa y médica a las personas y familias que enfrentan decisiones relacionadas con el riesgo de cáncer. También ayuda a evaluar qué pruebas son necesarias, cómo interpretar sus resultados y qué pasos seguir después de recibirlos.

Conclusión: la prevención empieza con la información

Conocer si se tiene un síndrome de cáncer hereditario puede marcar la diferencia entre un diagnóstico precoz y uno tardío. Condiciones como la poliposis adenomatosa familiar o el síndrome de Lynch no pueden prevenirse, pero sí vigilarse y tratarse a tiempo si se cuenta con la información adecuada.

Por eso, hablar con un médico sobre los antecedentes familiares y considerar una evaluación genética cuando sea pertinente son pasos clave para cuidar tu salud y la de tus seres queridos. En temas de cáncer, estar informados es nuestra mejor defensa.

Bibliografía:

• American Cancer Society – Síndromes de cáncer familiar
• Instituto Nacional del Cáncer – Síndrome de cáncer hereditario
• Instituto Nacional del Cáncer – Poliposis adenomatosa familiar clásica
• Mi Diagnóstico – Síndrome de cáncer hereditario
• Instituto Nacional del Cáncer – Pruebas genéticas
• American Cancer Society – Pruebas genéticas para riesgo del cáncer
• Instituto Nacional del Cáncer – Evaluación del riesgo genético (PDQ)