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El cáncer es una enfermedad genética, es decir, es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma como funcionan las células, especialmente la forma como crecen y se dividen. En consecuencia, las células empiezan a crecer de manera descontrolada y se hacen cancerosas. Estas alteraciones, según su origen, nos permiten clasificar el cáncer como esporádico y hereditario o familiar.
Entonces, sí existe un porcentaje de casos de cáncer que pasan de generación en generación.
En este artículo trataremos todo lo relacionado al cáncer hereditario y sus características, con el fin de que puedas estar alerta ante posibles casos en su familia. También damos a conocer algunas formas de detectar alteraciones genéticas hereditarias.
Se trata de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer: entre un 50 a 98 %. Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia.
Se caracteriza por la presencia de familiares cercanos afectados de cáncer, generalmente dos o más con el mismo tipo de cáncer o diferentes pero en personas menores de 50 años. Vale la pena señalar que se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.
Se cree que solo alrededor del 5 al 10 % de todos los casos de cáncer se originan directamente a partir de mutaciones genéticas heredadas de uno de los padres1. De acuerdo con cifras estimadas de casos nuevos por año, en el Perú se espera que aproximadamente entre 2000 a 12 000 personas presenten cáncer de tipo familiar o hereditario2.
A veces, ciertos tipos de cáncer parecen repetirse en algunas familias. Sin embargo, esto no quiere decir que se deba a factores hereditarios, sino a otros distintos, como el estilo de vida. Por ejemplo, cuando los miembros de una familia tienen hábitos similares que aumentan el riesgo de padecer cáncer, tales como el hábito de fumar. Otros factores de riesgo, como la obesidad, suelen ser comunes a varios miembros de una misma familia y también pueden aumentar el riesgo de padecer cáncer.
Estos casos se tratan solo de cáncer esporádico, el cual representa entre el 70 y 90 % de los casos totales de cáncer y se presentan, por lo general, más allá de los 50 años.
Es importante reconocer y describir algunas características del cáncer hereditario para su identificación y prevención. Por eso, presta atención a las siguientes señales:
Cuando un paciente, o una familia, observa alguna o varias de estas características, es necesario realizar una prueba genética para obtener un diagnóstico.
En la actualidad, se conoce alrededor de 50 síndromes de susceptibilidad hereditaria que incrementan el riesgo de padecer cáncer. Los síndromes más frecuentes de cáncer hereditario son el síndrome de cáncer de mama y ovario, el colorrectal no polipósico, el cáncer gástrico, el cáncer hereditario polipósico, y otros síndromes genéticos de predisposición.
Estos son algunos genes mutados que suelen tener una función en los síndromes hereditarios de cáncer3.
Genes BRCA1 y BRCA2: Asociados con el síndrome hereditario de cáncer de seno y de ovario, los cuales marcan un riesgo mayor de por vida de estas enfermedades.
Para muchos de estos síndromes, existen pruebas genéticas disponibles para detectarlos. Las mencionamos a continuación.
Antes de pasar por una prueba, el paciente debe asistir a una asesoría con especialistas, ya que las pruebas genéticas no son útiles para todos los casos. El especialista recopilará cierta información para determinar si el cáncer en la familia se debe a una variante genética hereditaria. Luego, indicará la prueba correspondiente que busque detectar alteraciones hereditarias en lo genes del paciente.
Con todo este proceso, el paciente recibirá la siguiente información:
En este sentido, la asesoría genética es un instrumento eficaz para identificar personas y familias asintomáticas o con riesgo de desarrollar cáncer.
Referencias
1. American Cancer Society. Síndrome de cáncer en las familias. Recuperado de: https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html
2. Manrique, Javier E., Sullcahuamán-Allende, Yasser, & Limache-García, Abel. (2013). Asesoría genética sobre cáncer en el Perú. Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Publica, 30(1), 118-123.
3. Instituto Nacional del Cáncer. Genética del cáncer. Recuperado de: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica
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