El tamizaje neonatal es una muestra de sangre que se toma mediante una punción en el talón del bebé recién nacido y permite el diagnóstico temprano y tratamiento de una serie de enfermedades que pueden ocasionar daños irreparables durante su crecimiento si no son detectadas a tiempo.

¿Por qué es importante el tamizaje neonatal?

En el Perú la muestra de gotas de sangre debe ser realizada en todos los recién nacidos según la resolución emitida por el MINSA en el 2019 para identificar oportunamente a aquellos que presenten enfermedades metabólicas. ¿Qué enfermedades se detectan con el tamizaje neonatal?

• Hipotiroidismo congénito
• Hiperplasia suprarrenal
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de Biotinidasa

El tamizaje neonatal, conocida como la prueba del talón, también busca descartar la hipoacusia (sordera) congénita y la catarata congénita, con lo cual se previene la discapacidad física o la muerte prematura. Los defectos congénitos son una de las causas que provocaron el mayor número de defunciones de recién nacidos en 2016, según la Organización Mundial de la Salud.

¿Cuándo se debe hacer el tamizaje al bebé?

La muestra de sangre que se toma con una punción en el talón del recién nacido se obtiene al momento del alta, es decir, cuando los médicos especialistas consideran que tanto la madre como el bebé puede regresar a casa. En circunstancias normales el tamizaje neonatal debe realizarse dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento.

Los resultados del tamizaje son revisados por la Unidad Evaluadora de Tamizaje Neonatal, conformada por especialistas en endocrinología, pediatría, neumología, gastroenterología, cardiología, oftalmología, otorrinolaringología, genética, patología clínica, nutrición y enfermería, quienes determinarán un tratamiento de encontrarse algún problema en los análisis de laboratorio.

¿Qué otras enfermedades detecta el tamizaje?

Si bien en el Perú se realiza el tamizaje neonatal para las seis enfermedades mencionadas, un vistazo al referente de la región nos puede brindar una mayor perspectiva. Costa Rica alcanzó en 2007 una de las coberturas de tamizaje más altas del mundo (98.9%) tras implementar en 1990 un programa nacional dedicado al tema.

En Costa Rica, desde la década de los noventa, se realiza el descarte de las enfermedades que también se hace en nuestro país, pero incluye otras trece pruebas desde el 2004: cinco para encontrar defectos de β-oxidación (metabolismo de ácidos grasos) y ocho para acidemias orgánicas (exceso de ácidos en la sangre y orina).

Un año después, en 2005, se incluyeron análisis de anemias hereditarias para detectar seis tipos de defectos de hemoglobinopatías (enfermedades caracterizadas por la alteración de la hemoglobina). Al 2013, en Costa Rica realizaba pruebas de tamizaje para 24 enfermedades. Un ejemplo a seguir en el cuidado del recién nacido.

Ahora ya sabes la importancia de realizar el tamizaje neonatal de los recién nacidos.

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