Es importante entender que el Cáncer de Colon no siempre aparece por la misma causa, en algunos casos la enfermedad se desarrolla por factores asociados al estilo de vida, pero en otros el origen puede estar ligado a una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar este cáncer.

Para esos casos, existen herramientas de prevención muy valiosas: los paneles genéticos. Estas pruebas permiten identificar mutaciones en genes específicos que podrían predisponer a una persona a desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer relacionados.

Por eso, en este artículo te explicamos qué es un panel genético, quiénes deberían considerar hacérselos y qué medidas se pueden tomar después de conocer los resultados.

¿Qué es un panel genético?

Un panel genético es una prueba de laboratorio que analiza varios genes asociados con un tipo específico de cáncer. En el caso del cáncer de colon, estos paneles están diseñados para detectar mutaciones en genes relacionados con síndromes hereditarios como el síndrome de Lynch o la poliposis adenomatosa familiar (PAF).

Identificar una mutación en alguno de estos genes no solo permite anticipar el riesgo de desarrollar cáncer, también permite establecer estrategias de vigilancia más estrictas y en edades más tempranas, así como tomar decisiones sobre posibles tratamientos o cirugías preventivas.

Panel genético para el síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una de las formas más comunes de cáncer colorrectal hereditario. Se produce por mutaciones en genes que participan en la reparación del ADN (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM).

Las personas con este síndrome tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer colorrectal antes de los 50 años, así como otros tipos de cáncer, como el de endometrio, de ovario, de estómago o de vías urinarias.

¿Quiénes deberían acceder a este panel?

Existen dos grupos de lineamientos que los médicos utilizan para definir qué pacientes deben someterse a paneles genéticos para el síndrome de Lynch: los criterios de Ámsterdam y los lineamientos de Bethesda actualizados.

Los criterios de Ámsterdam se basa en el historial familiar del paciente y se toman en cuenta los siguientes lineamientos:

• ● Tener al menos 3 casos familiares de cánceres relacionados al síndrome de Lynch.
• ● 2 generaciones sucesivas afectadas.
• ● Al menos uno de estos casos se presentó antes de los 50 años.

Los lineamientos de Bethesda actualizados se aplican para pacientes diagnosticados con cáncer de colon y se aplican al menos uno de los siguientes criterios:

• ● Paciente diagnosticado con cáncer de colon antes de los 50 años.
• ● Presencia de un segundo cáncer de colon u otro cáncer asociado al síndrome de Lynch.
• ● Tener un familiar de primer grado (padres, hermano o hijo) menor de 50 años diagnosticado con cáncer de colon o cáncer asociado al síndrome de Lynch.
• ● Tener dos o más familiares de primer o segundo grado que tuvieron cáncer de colón o cáncer relacionado al síndrome de Lynch a cualquier edad.

Si las pruebas detectan una mutación relacionada con este síndrome, el seguimiento médico cambia. Por ejemplo, se pueden realizar colonoscopías desde los 20 o 25 años, cada 1 o 3 años, en lugar de iniciar a los 50 como en la población general. Además, se pueden ofrecer pruebas genéticas a los familiares directos para detectar si también tienen la mutación.

Panel genético para la poliposis adenomatosa familiar (PAF)

La PAF es un síndrome hereditario más raro, pero muy agresivo, que causa la formación de cientos de pólipos en el colon y el recto. Esta condición está causada por mutaciones en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC).

Las personas con PAF tienen un riesgo cercano al 100% de desarrollar cáncer colorrectal si no se detecta y trata a tiempo. En muchos casos, es necesario considerar la colectomía preventiva (extirpación del colon) para evitar la progresión hacia el cáncer.

¿Quiénes deberían acceder a este panel genético?

Los siguientes criterios pueden indicar la necesidad de realizar esta prueba genética:

• ● Antecedentes familiares de PAF.
• ● Detección de muchos pólipos durante una colonoscopia realizada a causa de un sangrado rectal o anemia.

Al igual que con el síndrome de Lynch, si se confirma la mutación genética, se recomienda que otros miembros de la familia se realicen el análisis, ya que el diagnóstico precoz puede cambiar radicalmente el pronóstico.

¿Por qué es importante conocer estos resultados?

Saber si existe una predisposición genética permite diseñar un plan de seguimiento personalizado. Esto puede incluir:

• ✔ Colonoscopías más frecuentes y desde edades más tempranas.
• ✔ Exámenes ginecológicos anuales si hay riesgo de cáncer de endometrio u ovario.
• ✔ Cambios en el estilo de vida y control de otros factores de riesgo.
• ✔ Opciones de cirugía preventiva en casos de riesgo muy alto.

Además, los resultados permiten brindar asesoría genética a la familia del paciente. Identificar a los familiares en riesgo es fundamental para evitar que el cáncer se desarrolle sin ser detectado a tiempo.

En resumen, los paneles genéticos para el cáncer colorrectal son una herramienta poderosa para la prevención. Especialmente en familias donde hay antecedentes de cáncer a edades tempranas o múltiples casos, estas pruebas permiten adelantarse al diagnóstico y proteger la salud de toda la familia.

Si tienes antecedentes familiares de cáncer colorrectal o presentas síntomas o características que encajan con estos síndromes, no dudes en consultar con tu médico sobre la posibilidad de realizarte un estudio genético. Prevenir es cuidar tu salud y la de quienes más quieres.

Fuentes:
https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/es/testing/pruebas-geneticas-para-detectar-el-sindrome-de-lynch.html
https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto/causas-riesgos-prevencion/pruebas-geneticas-deteccion-y-prevencion.html
https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-genetics-pdq
https://www.cancer.org/es/cancer/prevencion-del-riesgo/genetica/pruebas-geneticas-para-evaluar-el-riesgo-de-cancer/comprension-de-las-pruebas-geneticas-para-el-cancer.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538233/