¿Sabías que algunas personas heredan una predisposición genética al cáncer de colon? Se trata del Síndrome de Lynch, una condición genética que, aunque no se puede prevenir, sí se puede detectar a tiempo y controlar con vigilancia médica constante.

Cuando hablamos del Síndrome de Lynch no solo hablamos de genética, también de decisiones. Porque conocer que tenemos una predisposición genética no significa que el destino esté escrito, sino que a través de prevención, seguimiento médico y conciencia familiar podemos cambiar la historia.

¿Qué es el Síndrome de Lynch?

El Síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de colon y otros tipos de cáncer como de endometrio, de ovario, de estómago, de intestino delgado, de hígado, de vías urinarias y de cerebro.

Afecta a alrededor del 1% de la población general y se transmite de forma hereditaria, lo que significa que puede pasar de una generación a otra dentro de una misma familia. Por lo general, si uno de los padres porta el gen alterado, hay un 50% de probabilidad de que lo transmita a sus hijos.

¿Qué causa el Síndrome de Lynch?

Este trastorno genético es causado por una mutación en uno de cinco genes específicos: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado, pero cuando presentan una alteración se incrementa el riesgo de que las células se transformen en cancerígenas.

Tanto hombres como mujeres pueden heredar el Síndrome de Lynch y es importante saber que no todas las personas con este síndrome desarrollarán cáncer, pero sí tienen un riesgo mucho mayor que el de una persona promedio.

Señales de alerta del Síndrome de Lynch

Debido a que el Síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos, un aspecto clave en la prevención es conocer tu historia familiar. Algunas señales de alerta sobre la presencia de este síndrome son:

• ● Múltiples casos familiares de cáncer de colon, de endometrio y otros cánceres asociados al síndrome.
• ● Un miembro de la familia diagnosticado con algún cáncer asociado al síndrome antes de los 50 años.
• ● Un familiar diagnosticado con más de un cáncer asociado al síndrome.
• ● Varios casos de cánceres asociados al síndrome en el mismo lado de la familia.
• ● Presencia de una mutación genética asociada al síndrome en la familia.

Si identificas estas señales en tu entorno familiar, es importante hablar con un médico. El especialista podría indicar una evaluación genética para saber si tienes el síndrome.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Lynch?

Cuando existe una sospecha de la presencia del Síndrome de Lynch, tu médico puede indicar un prueba de detección, según sea el caso:

• ● En caso de pacientes con cánceres relacionados al síndrome de Lynch, se hacen pruebas de inmunohistoquímica (IHC) e inestabilidad de microsatélites (MSI) para determinar la ausencia de marcadores que puedan sugerir una mutación hereditaria asociada al síndrome.
• ● En caso de pacientes con antecedentes familiares o sospechas del síndrome de Lynch, se indican pruebas genéticas para determinar la presencia del síndrome.

Saber si se tiene la mutación es muy importante porque nos permite tomar decisiones médicas personalizadas y también ofrecer estudios a otros familiares en riesgo.

Prevención: el camino más inteligente

La buena noticia es que saber que uno tiene Síndrome de Lynch no significa tener cáncer, sino tener un riesgo mayor de desarrollarlo. Este conocimiento nos permite actuar a tiempo a través de estrategias de prevención como:

✔ Controles periódicos

Quienes tienen este síndrome deben realizarse exámenes con mayor frecuencia, como:

• ● Colonoscopía cada 1 o 3 años desde los 20 o 25 años.
• ● Estudios específicos según el tipo de cáncer más frecuente en tu familia.
• ● Ultrasonidos transvaginales y biopsias de endometrio en mujeres detectar posibles alteraciones a partir de los 30 o 35 años.
• ● Debe considerarse una histerectomía con extirpación de ovarios y trompas de Falopio para prevenir cánceres ginecológicos.
  
  

✔ Seguimiento genético

Si tienes familiares directos con Síndrome de Lynch, podrías hacerte una prueba genética para saber si heredaste la mutación. Esto no solo te ayuda a ti, sino también a tus seres queridos, ya que otros miembros de tu familia podrían beneficiarse de la detección temprana.

✔ Cambios en el estilo de vida

Aunque el factor genético no se puede modificar, el entorno sí. Adoptar hábitos saludables puede reducir el riesgo o ayudar a detectar cambios a tiempo:

• ● Alimentación balanceada y rica en fibra.
• ● Actividad física regular.
• ● Evitar el consumo de tabaco y alcohol.
• ● Estar atento a señales como sangrado rectal, cambios en los hábitos intestinales o pérdida de peso sin causa aparente.
  
  

Hablar con tiempo puede salvar vidas

Enfrentar el Síndrome de Lynch no es sencillo, pero el conocimiento y la prevención hacen una gran diferencia. Si hay antecedentes de cáncer en tu familia, no lo tomes a la ligera. Conversa con tu médico, hazte los chequeos indicados y comparte esta información con tus seres queridos. La detección temprana puede cambiar el curso de tu historia.

Fuentes:
https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/es/about/acerca-del-sindrome-de-lynch.html 
https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/es/managing-risk/manejo-del-riego-de-los-canceres-relacionados-con-el-sindrome-de-lynch.html  
https://www.roswellpark.org/es/cancertalk/202403/what-lynch-syndrome
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prueba-inmunohistoquimica 
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7493692/