El cariotipo humano incluye toda la información genética de un ser humano agrupado en estructuras compactas llamadas cromosomas. Este está compuesto por 23 pares de cromosomas.

Absolutamente todos los procesos que ocurren en el organismo se llevan a cabo gracias al material genético que se encuentra en el ADN de cada célula. 

Es por esto, que numerosas enfermedades pueden ser originadas por alteraciones del material genético, afectando  el cariotipo humano.

Las alteraciones observables pueden ir desde tener cromosomas de más, hasta deficiencias en el tamaño, ausencia o mayor número de brazos cromosomales.

Qué es el cariotipo humano

Cuando se habla de cariotipo humano puede referirse al conjunto de 23 pares de cromosomas de un individuo por sí solo, o puede referirse al cariograma. 

Este último, es el estudio donde se analiza el mapa de cromosomas de una persona en particular, ordenados según su número, tamaño y morfología.

Es una técnica genética ampliamente utilizada como ayuda diagnóstica, analizando los cromosomas a partir de una muestra de tejido del paciente.

A su vez, es especialmente importante debido a que identificar correctamente la causa de la afección del paciente puede ayudar al personal médico a ofrecer el tratamiento más adecuado.

¿Cómo se realiza el cariotipo humano?

El material genético o ADN se encuentra dentro del núcleo de cada célula en forma de cromatina, el cual es una forma compacta del mismo. 

Sin embargo, la forma más compacta de ADN son los cromosomas, que solo se pueden apreciar durante la división celular.

Para poder realizar el cariograma y analizar el cariotipo humano, es necesario obtener los cromosomas a partir de una muestra de células. 

Esto se puede realizar mediante:

• La obtención de una muestra de sangre o médula ósea
• Amniocentesis donde se obtiene una muestra de líquido amniótico

Esta muestra de tejido se cultiva para poder obtener células que se encuentren en ese proceso de división celular. 

Posteriormente, son teñidos y observados al microscopio donde es posible apreciar los cromosomas formando el cariotipo humano.

¿En qué ocasiones se recomienda? 

Este tipo de estudios genéticos generalmente se recomiendan en pacientes con distintas condiciones, como lo son: 

• Personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o alteraciones cromosómicas.
• Hombres y mujeres con casos de infertilidad que estén intentando concebir.
• Mujeres embarazadas que deseen conocer si el feto posee alteraciones cromosómicas o tengan más de 35 años.
• Pacientes con síntomas de algunos tipos de cáncer.
• Personas con síntomas de trastornos genéticos.

Alteraciones cromosómicas que detecta el cariotipo humano

Se pueden detectar anomalías en el número de cromosomas:

• Trisomía: en esta anomalía se presenta una copia adicional de un cromosoma. Por ejemplo, en el Síndrome de Down el gen 21 presenta tres copias.
• Monosomía: aquí falta una copia de un cromosoma.
• Triploidía: esta anomalía ocurre cuándo hay tres copias de todos los cromosomas. En vez de haber 46 cromosomas (23 pares) hay 69 cromosomas en una célula.

También, puede haber alteraciones estructurales en los cromosomas:

• Duplicaciones y deleciones: Consiste en una ganancia o pérdida de fragmentos del ADN.
• Translocaciones: esta alteración se presenta cuándo a un cromosoma se le une un fragmento de otro cromosoma.
• Inversiones: la anomalía se da cuándo el fragmento de un cromosoma está invertido.

Algunos trastornos genéticos importantes como el síndrome de Down, de Turner o Klinefelter pueden ser diagnosticados mediante un análisis del cariotipo humano, así como también casos de infertilidad y algunos cánceres. 

En conclusión, esta técnica de estudio genético se ha convertido en una herramienta relevante en el área clínica para brindarle un diagnóstico a distintos grupos de pacientes. 

Por otro lado, también le proporciona una mejor calidad de vida a los pacientes al poder ofrecerles alternativas de tratamiento oportunas ajustadas a sus enfermedades particulares.